病例进修：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例十分相似的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在不断更新一期的 Neurology 周报上。十分相似的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

发生率介绍

病变小**，16 岁，注意到完成性认知能力下降和暴力行为改变 5 年，而后注意到全身强直-阵挛和肌腱阵挛难治性癫痫，且对许多抗击惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又注意到脑干性共济失调。

家族中会 2 个兄弟姐妹患有癫痫病简史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检查和仅限于乳酸、眼底检查和、脾脏影像学及脑脊液，其结果示短时间常。

脸部活体（如下图表）预设肌腱上皮细胞和中枢神经导管细胞钾梅纳漂白特征性的细胞膜甘油包涵体，这些结果是拉福拉病十分相似改变。

图 1. 脸部活体中会拉福拉小体。A：腋区脸部活体组织病理学检查和预设呈圆形或椭呈圆形的胞浆内钾–梅纳漂白特征性，肌腱上皮细胞和腺冻细胞抗击麦芽糖包上体，即拉福拉小体（如图左下角表），钾梅纳漂白特征性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如左下角表）预设钾梅纳漂白点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知突变突变造成的一种致死性常常漂白体隐性免疫缺陷，这两个突变均位于 6 号漂白体，这两个突变分列：EPM2A，解码 laforin 蛋白质；EPM2B，解码 malin 蛋白。

最少 12-17 岁起病，发病前一般未精神发育异常常，发病后多有严重的肌腱肉阵挛发作，肌腱肉阵挛常常由于红光刺激或者本体感受的偏执所诱发，病变常常同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等病变，多数病变发病后 10 年内死亡。

该病应与造成完成性肌腱阵挛癫痫的其他疾病完成比对诊断，其中会最常常见的是潘-伦病（黑海肌腱阵挛）、肌腱阵挛性癫痫伴支离破碎红拉伸症候群、神经元蜡样脂褐质沉积病征和 1 型唾液酸贮积病征。

该病以外尚无针对疗法，临床主要是适时支持疗法。

查看离散地址

总编辑： 先为职业培训