早发型癫痫脑病的基因验证

发生于新生儿期或婴儿更早期的更早发型猝死甲状腺肿会导致严重影响的本质功能障碍和运动发育障碍，我们不一定把它归咎于剧烈发生的猝死猝死或猝死间期猝死十分相似大型活动[1]。对于这类疾病的评估诊疗，除了大脑在结构上异常、先天性代谢异常的排查内外，基因组监测已被选为一项重要的诊疗工具[2]。

如今，更早发型猝死甲状腺肿的病因寻觅已扩展到高通量基因组测序、基因组面板（ gene panels）以及全内外显子组测序的商业化中。另内外，遗传基因特征、畸形学时、猝死猝死症状学时和脑细胞检查可以为了让识别特定的猝死综合征，以及提示完全相同的基因组监测方案[2]。

注释:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210