许多先天性疾病可导致癫痫的产生,常见的有无脑回、巨脑回、微小脑回、神经元异位症、脑穿通畸形、巨脑症和脑小症,临床上认为中枢神经系统先天性异常是致使癫痫的常见原因。此外,胼胝体发育不全、单一脑室症、透明隔缺损或囊肿等中线结构异常,也可由癫痫发作,且多伴有精神发育障碍。
常见的疾病及特点如下:
神经管闭合障碍
该病可引发中枢神经系统多种畸形,其中最易引发癫痫发作的是丘脑下部错构瘤,患者常表现为痴笑性癫痫发作,还常伴随性早熟。
脑回构成障碍
常见的有无脑回、巨脑回及微小脑回畸形,初期便可出现癫痫发作,还可伴随发育迟滞。
神经元异位
又称灰质异位,临床上表现为癫痫、智力低下或神经系统伤害其他表现。
脑裂畸形
临床上可有轻偏瘫、癫痫及精神发育迟滞。
先天性外侧裂周围综合征
头颅MRl可见外侧裂增大、周围皮质增厚等表现。临床上除有癫痫发作外,还可有认知缺点和不同程度的神经系统损害。
胼胝体发育不全
与胚胎初期感染或缺血等因素有关,通常合并有其他脑发育异常,如脑裂畸形、神经元异位等。
视-隔发育不全
患者除癫痫外可有视神经发育不全的眼部症状,包括视觉活动减少、色盲、眼震等;部份患者还可有垂体功能障碍等。
脑穿通畸形
与胚胎期脑组织破坏和局部脑组织确切有关,颅内构成囊肿,与脑室及(或)蛛网膜下隙相通。
当然,这些疾病其实不是非常常见,也要通过脑部影像学检查并由专业神经科医生判别。
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